经济

<p>Rett综合征的分子遗传学:当DNA甲基化无法识别Rett综合征时,一种严重的自闭症谱系障碍,可以通过骨髓移植来逆转全世界10,000至20,000名大约1名女孩</p><p>该研究结果发表在“自然”杂志上,并提出称为小胶质细胞的大脑栖息免疫细胞在Rett综合征患者中存在缺陷</p><p>骨髓移植或其他增强大脑免疫细胞的方法可以帮助治疗这种疾病</p><p>夏洛茨维尔弗吉尼亚医学院的神经科学家Jonathan Kipnis领导了这项研究,这可能会在未来产生可行的治疗方法</p><p>该疾病是由X染色体上的单个基因MECP2的突变引起的</p><p>出生时具有突变的男性在出生后数周内死亡</p><p>有一个错误副本的女性会出现Rett综合征</p><p> Rett综合征的患者通常在6至18个月之间</p><p>他们在增加体重方面遇到困难,往往不学会说话,他们可以重复行为但行走困难</p><p> Rett综合征被归类为孤独症谱系障碍,目前的治疗集中于营养和胃肠道问题等症状</p><p>科学家怀疑其他脑细胞参与其中</p><p>重新激活称为星形胶质细胞的脑支持细胞中的MECP2治疗小鼠的步态问题和焦虑</p><p> Kipnis和他的团队专注于小胶质细胞,即大脑的巨噬细胞</p><p>研究中的小鼠使用辐射破坏了它们的免疫细胞</p><p>然后给他们注射了具有MECP2工作副本的骨髓细胞</p><p>在雄性和雌性小鼠中通过骨髓移植减轻了所有症状</p><p> Kipnis怀疑Rett小鼠的小胶质细胞难以清除大脑中的细胞碎屑,